کشف شواهد یک بیماری ژنتیکی نادر در اسکلت هزار ساله

محققان با بررسی دی‌ان‌ای یک اسکلت هزار ساله که در پرتغال کشف شده است، شواهد سندرم کلاین‌فلتر را که یک بیماری ژنتیکی نادر است، کشف کردند. این اکتشاف برای پیشرفت تحقیقات زیست‌پزشکی و پزشکی تکاملی مفید خواهد بود.

به نقل از پایگاه خبری فیز (phys)، گروهی از پژوهشگران بین‌المللی، شواهد یک بیماری ژنتیکی فوق‌العاده نادر را کشف کردند که باعث می‌شود مردان یک کروموزوم اضافی ایکس (X) داشته باشند. این کشف به‌عنوان قدیمی‌ترین مورد بالینی سندرم کلاین‌فلتر تا به امروز گزارش شده است.

سندرم کلاین‌فلتر یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن افراد با یک نسخه اضافی از کروموزوم ایکس به دنیا می‌آیند. این سندرم تقریباً یک نوزاد از هر هزار نوزاد پسر را دچار می‌کند.

دانشگاه ملی استرالیا، یک تیم چندرشته‌ای را گرد هم آورد و اطلاعات ژنتیکی، آماری، باستان‌شناسی و مردم‌شناسی را برای یک تشخیص قطعی ترکیب کرد. این اسکلت در شمال شرقی پرتغال کشف شده بود و محققان دانشگاه کویمبرا آن را تاریخ‌گذاری رادیوکربن کرده بودند.

تاریخ‌گذاری رادیوکربن نوعی روش برای تخمین تاریخ مرگ موجوداتی است که کربن مصرف می‌کنند. نتیجه پژوهش‌های این محققان حاکی از این بود که قدمت اسکلت به قرن یازدهم باز می‌گردد.

تیم پژوهشی، کار را با تجزیه‌وتحلیل اطلاعات ژنتیکی به‌دست آمده از اسکلت کشف‌شده آغاز کرد.

به گفته محققان این تیم، دی‌اِن‌اِی‌های باستانی اغلب تخریب‌شده هستند و کیفیت و فراوانی پایینی دارند اما با توجه به اینکه نمونه در وضعیت خوبی حفظ شده بود، آنها موفق شدند ویژگی‌های فیزیکی اسکلت را که با سندرم کلاین‌فلتر سازگار بود، مشخص کنند.

به دلیل وضعیت شکننده دی‌اِن‌اِی، آنها یک روش آماری جدید طراحی کردند که با استفاده از آن، ویژگی‌های دی‌اِن‌اِی باستانی و مشاهداتشان را برای تشخیص تأیید کند.

براساس اظهارات محققان، این یافته‌ها به ایجاد یک پیشینه تاریخی برای سندرم کلاین‌فلتر و همچنین افزایش دانسته‌ها درباره شیوع این سندرم در طول تاریخ بشر کمک می‌کند.

دانشمندان معتقدند در سال‌های اخیر، دی‌اِن‌اِی باستانی به بازنویسی تاریخ جمعیت‌های انسانی در سراسر جهان کمک کرده است.  این پژوهش منبع ارزشمندی برای تحقیقات زیست‌پزشکی و رشته رو به رشد پزشکی تکاملی (فرگشتی) است.

محققان پیشنهاد می‌کنند که می‌توان از این روش جدید برای تجزیه‌وتحلیل این اسکلت خاص برای مطالعه ناهنجاری‌های کروموزومی مختلف در سایر نمونه‌های باستان‌شناسی از جمله سندرم داون استفاده کرد.

نتایج این پژوهش در مجله علمی لَنسِت (The Lancet) چاپ شده است.

منبع: ایرنا