توانایی ژنتیکی عجیبی در انسان‌های ساکن رشته‌کوه آند برای مقابله با سموم کشف شد

انسان‌هایی که هزاران سال در ارتفاعات رشته‌کوه آند در آرژانتین زندگی کرده‌اند، به نوشیدن آبی عادت دارند که می‌تواند بیشتر مردم را به‌شدت بیمار کند و حتی جان آن‌ها را بگیرد.

در این منطقه، آرسنیک موجود در سنگ‌های آتشفشانی به‌طور طبیعی وارد آب‌های زیرزمینی می‌شود و منابع آب آشامیدنی را به سطوحی از این شبه‌فلز سمی آلوده می‌کند که برای بیشتر جمعیت‌های انسانی خطرات جدی به همراه دارد.

بااین‌حال، پژوهش‌ها نشان می‌دهند که «انتخاب طبیعی» احتمالاً برای یکی از جمعیت‌های شمال آرژانتین مزیتی ژنتیکی غیرمعمول به وجود آورده است. بررسی DNA ساکنان مناطق غربی آمریکای جنوبی نشان می‌دهد گروهی از مردم رشته‌کوه آند در آرژانتین گونه‌ای ژنتیکی دارند که احتمالاً به بدن آن‌ها کمک می‌کند آرسنیک را با ایمنی بیشتری تجزیه کند.

پژوهشگران در مطالعه‌ای که سال ۲۰۱۵ به سرپرستی زیست‌شناسان تکاملی، کارینا شلبوش و لوسی گتپای از دانشگاه اوپسالا انجام شد، نوشتند:

    سازگاری با محیط باعث تغییرات ژنومی می‌شود؛ بااین‌حال، شواهد مربوط به سازگاری‌های مشخص در انسان همچنان محدود هستند. داده‌های ما نشان می‌دهند سازگاری برای تحمل آرسنیک، به‌عنوان یکی از عوامل تنش‌زای محیطی، احتمالاً باعث افزایش فراوانی گونه‌های محافظ ژن AS3MT شده است. این یافته نخستین شواهد از سازگاری انسان با یک ماده شیمیایی سمی را ارائه می‌دهد.

شهر سان آنتونیو دِ لوس کوبرس در آرژانتین، در ارتفاع حدود ۳۷۷۵ متری از سطح دریا قرار دارد. طبیعت بارها نشان داده است که موجودات زنده در صورت قرار گرفتن طولانی‌مدت در معرض شرایط محیطی نامساعد، می‌توانند به شکل شگفت‌انگیزی با آن‌ها سازگار شوند؛ از گرمای شدید و کمبود کامل اکسیژن گرفته تا سطوح خطرناک تشعشعات.

اطلاعات دانشمندان درباره نحوه سازگاری جمعیت‌های انسانی با مواد شیمیایی سمی موجود در محیط زندگی‌شان چندان زیاد نیست. آرسنیک ماده‌ای بسیار سمی است که با سرطان، ضایعات پوستی، عوارض دوران بارداری و مرگ زودرس ارتباط دارد. این ماده به‌طور طبیعی در آب‌های زیرزمینی بسیاری از مناطق جهان نیز یافت می‌شود.

سازمان جهانی بهداشت حداکثر میزان توصیه‌شده آرسنیک در آب آشامیدنی را ۱۰ میکروگرم در هر لیتر تعیین کرده است. بااین‌حال، شهر دورافتاده و مرتفع سان آنتونیو دِ لوس کوبرس در فلات پونا د آتاکامای آرژانتین، تا پیش از نصب سامانه تصفیه آب در سال ۲۰۱۲، از آبی استفاده می‌کرد که در هر لیتر حدود ۲۰۰ میکروگرم آرسنیک داشت؛ یعنی ۲۰ برابر بیشتر از حد توصیه‌شده.

باوجود این شرایط، منطقه مذکور هزاران سال است که محل سکونت انسان‌ها محسوب می‌شود. شواهد نشان می‌دهند انسان‌ها دست‌کم ۷۰۰۰ سال و احتمالاً حتی تا ۱۱ هزار سال در این منطقه زندگی کرده‌اند. همین توانایی ظاهری ساکنان برای کنار آمدن با مقادیر خطرناک آرسنیک، برای دهه‌ها ذهن دانشمندان را به خود مشغول کرده بود.

در سال ۱۹۹۵، دانشمندان متوجه شدند زنان ساکن رشته‌کوه آند در آرژانتین توانایی منحصربه‌فردی در تجزیه آرسنیک دارند؛ موضوعی که از بررسی مواد حاصل از سوخت‌وساز این ماده در ادرار آن‌ها مشخص شد.

وقتی آرسنیک وارد بدن می‌شود، آنزیم‌ها آن را از طریق چند مرحله به ترکیبات شیمیایی مختلف تبدیل می‌کنند. یکی از ترکیبات میانی این فرایند، آرسنیک مونومتیله (MMA) نام دارد که سمیت بسیار بالایی دارد. در مرحله بعد، ترکیب دیگری به نام آرسنیک دی‌متیله (DMA) تولید می‌شود که بدن می‌تواند آن را راحت‌تر از طریق ادرار دفع کند.

بررسی‌ها نشان داد بدن ساکنان سان آنتونیو دِ لوس کوبرس معمولاً مقدار کمتری از ترکیب سمی MMA و مقدار بیشتری از ترکیب قابل‌دفع DMA تولید می‌کند؛ این موضوع نشان می‌داد بدن آن‌ها در پردازش آرسنیک عملکرد غیرمعمول و کارآمدتری دارد.

همین مسئله شلبوش، گتپای و همکارانشان را به بررسی ریشه‌های ژنتیکی این توانایی سوق داد؛ آن‌ها DNA نمونه‌های خون یا سلول‌های داخل دهان ۱۲۴ زن ساکن سان آنتونیو دِ لوس کوبرس را تجزیه‌وتحلیل کردند. این زنان در آزمایش ادرار خود مقادیر متفاوتی از ترکیبات حاصل از تجزیه آرسنیک داشتند. پژوهشگران سپس میلیون‌ها نشانگر ژنتیکی را در سراسر ژنوم آن‌ها بررسی کردند.

برای مشخص کردن اینکه آیا گونه ژنتیکی موردنظر مختص جمعیت آرژانتین است یا خیر، دانشمندان نتایج خود را با اطلاعات ژنومی منتشرشده از جمعیت‌های پرو و کلمبیا مقایسه کردند. این اطلاعات از پروژه بین‌المللی ۱۰۰۰ ژنوم به دست آمده بود.

پژوهش‌های قبلی نشان داده بودند که آنزیمی به نام متیل‌ترانسفراز آرسنیک (AS3MT) می‌تواند نقش مهمی در تجزیه این ماده ایفا کند. به همین دلیل، محققان تمرکز خود را روی این ژن قرار دادند.

نتایج بررسی‌ها از وجود مجموعه‌ای از گونه‌های ژنتیکی در نزدیکی ژن AS3MT حکایت داشت که تأثیر قابل‌توجهی بر نحوه پردازش آرسنیک در بدن دارند.

این گونه‌های ژنتیکی در میان ساکنان سان آنتونیو دِ لوس کوبرس بسیار رایج‌تر از جمعیت‌های دارای شباهت ژنتیکی در پرو و کلمبیا بودند.

البته این توانایی ژنتیکی تنها به ساکنان رشته‌کوه آند محدود نمی‌شود؛ پژوهشی دیگر که در سپتامبر ۲۰۲۵ در دانشگاه شیکاگو انجام شد، بیش از ۶۵۰۰ بزرگسال در بنگلادش را که در معرض آرسنیک قرار داشتند بررسی کرد. محققان در این مطالعه دو مجموعه ژنی دیگر به نام‌های FMO و GSTO را شناسایی کردند که در کنار گونه ژنتیکی AS3MT بر میزان کارآمدی بدن در تجزیه آرسنیک تأثیر می‌گذارند.

به نظر می‌رسد این گونه‌های ژنتیکی به بدن کمک می‌کنند آرسنیک را با کارایی بیشتری به ترکیباتی تبدیل کند که از طریق ادرار دفع می‌شوند. در نتیجه، تجمع ترکیبات میانی با سمیت بالا کاهش پیدا می‌کند. این یافته‌ها با نتایج مطالعات قبلی درباره ترکیبات آرسنیک موجود در ادرار نیز مطابقت دارند.

آلودگی آب به آرسنیک در نقاط مختلف جهان پدیده‌ای رایج است، اما جوامع بسیار کمی برای مدت‌زمان طولانی در معرض چنین غلظت‌های بالایی از این ماده قرار داشته‌اند. ساکنان سان آنتونیو دِ لوس کوبرس هزاران سال با آرسنیک موجود در آب‌های زیرزمینی زندگی کرده‌اند؛ مدت‌زمانی که احتمالاً برای «انتخاب طبیعی» و افزایش فراوانی ویژگی‌های ژنتیکی کاهنده آسیب‌پذیری در برابر اثرات سمی این ماده کافی بوده است.

پژوهش‌های جدیدتر نشان می‌دهند نشانه‌های ژنتیکی مشابهی ممکن است در سایر جمعیت‌های رشته‌کوه آند که نسل‌های متوالی در معرض آرسنیک بوده‌اند نیز وجود داشته باشد. این یافته‌ها از نتایج تحقیقات قبلی حمایت می‌کنند و احتمال می‌دهند سازگاری ژنتیکی با آرسنیک در بخش گسترده‌تری از این منطقه شکل گرفته باشد.

پژوهشگران در مطالعه خود تأکید کردند:

    با توجه به اثرات مخرب و شدید آرسنیک بر سلامت کودکان و بزرگسالان، افرادی که هاپلوتیپ مرتبط با تحمل آرسنیک را دارند، ممکن است در محیط‌هایی با غلظت بالای این ماده از مزیت «انتخاب طبیعی» قابل‌توجهی برای زنده ماندن در این شرایط برخوردار باشند.

این سازگاری ژنتیکی به معنای بی‌خطر بودن آرسنیک یا مصونیت کامل افراد در برابر مسمومیت نیست. نتایج دقیق این پژوهش در مجله علمی Molecular Biology and Evolution منتشر شده است.

منبع: دیجینوی