علت بیماری فاویسم چیست؟

فرادید | فاویسم یک بیماری است که بر اثر کمبود دهیدروژن فسفات گلوکز ۶ سلول‌های خونی به وجود می‌آید. این بیماری پایه ژنتیکی دارد و معمولا در اثر مصرف غذا‌هایی مثل باقالی یا محصولات فرآوری شده خود را نشان می‌دهد. این مشکل باعث کم خونی همولیتیک در فرد می‌شود که هنوز هم یک وضعیت ناشناخته می‌باشد و بنابراین کودکانی که مبتلا به فاویسم هستند، هرگز نباید از باقالی و یا موادی که در آن باقالی به کار رفته است، استفاده کنند.

علت‌های بیماری فاویسم اغلب پیچیده است. فاویسم فقط در افرادی اتفاق می‌افتد که با کمبود ماده نام برده شده در سلول‌های خونی مواجه هستند، اما این موضوع به این معنا نیست که همه کودکان با این کمبود، دچار فاویسم باشند. هیچ ارتباطی بین درجه هموگلوبین و کم خونی و میزان مصرف باقالی وجود ندارد و در نتیجه ممکن است که کودک به دلیل مشکلات دیگری به فاویسم دچار شده باشد.

نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز موجب ابتلا به فاویسم که بیماری ارثی خونی است، می‌شود. از آنزیم‌های مهم در شانت هگزوز مونوفسفات، آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است. این آنزیم سبب تبدیل گلوکز ۶- فسفات به ۶- فسفوگلوکونیک اسید و تولید NADPH می‌شود. گلوتاتیون احیا شده سبب حفاظت اریتروسیت‌ها در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین خواهد شد.

اگر گلوتاتیون احیاء شده نباشد، مواد اکسیدان موجب رسوب هموگلوبین شده و Heinz bodies تشکیل می‌شود و به همین دلیل غشای گلبول قرمز آسیب دیده و گلبول‌های قرمز از بین می‌روند.

افراد دچار به این بیماری در حالت عادی طبیعی هستند و علائمی ندارند و تنها در مواجهه با باقلا یا بعضی از دارو‌ها دچار علائم شدید می‌شوند. شیوع این بیماری در پسر‌ها بیشتر است، زیرا پسر‌ها دارای یک کروموزوم X؛ و وجود تنها یک کروموزم معیوب برای ابتلا پسران به این بیماری کافی است. فاویسم اغلب یک بیماری ژنتیکی است که اساسا در آقایان و آن هم در بین کودکان اتفاق می‌افتد که بیشتر آنان زیر ۵ سال سن دارند.
در مبتلایان به فاویسم کم‌خونی هِمولیتیک معمولا بعد از خوردن باقلا و برخی حبوبات خاص پدیدار می‌شود و البته ممکن است بر اثر ابتلا به برخی عفونت‌ها یا مصرف برخی دارو‌های خاص نیز تحریک شود. برخی از این محرک‌ها عبارت‌اند از:

این بیماری بیشتر در آفریقا شیوع دارد، تا حدی که ۲۰ درصد جمعیت این منطقه را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. همچنین میزان شیوع این بیماری در مردان بیشتر از زنان است.
اغلب مبتلایان به فاویسم معمولا هیچ علائمی ندارند، اما این بیماری در برخی مبتلایان بر اثر مواجهه با داروها، خوراکی‌ها یا عفونت‌های محرکِ تخریب زودهنگام گلبول‌های قرمز خون علامت‌دار می‌شود.

درصورتی‌که علت ریشه‌ای فاویسم تشخیص داده و درمان شود، علائم بیماری معمولاً در عرض چند هفته برطرف خواهند شد.

فاویسم عارضه‌ای ژنتیکی است که می‌تواند از پدر، مادر یا هر دو به فرزند منتقل شود. ژن معیوبی که منجر به کمبود آنزیم G۶PD می‌شود روی کروموزوم ایکس قرار دارد که یکی از دو کروموزوم جنسی است. مردان یک کروموزوم ایکس و زنان دو کروموزوم ایکس دارند؛ بنابراین در مردان تنها وجود یک کپی تغییریافته از ژن معیوب برای ایجاد فاویسم کافی است، درحالی‌که جهش در زنان باید در هر دو کپی اتفاق بیفتد. در زنان خیلی محتمل نیست که هر دو کپی تغییریافته‌ی ژن معیوب را داشته باشند و به‌همین خاطر فاویسم در مردان شیوع خیلی بیشتری دارد.

تشخیص فاویسم از طریق تجویز آزمایش خون و اندازه‌گیری سطح آنزیم G۶PD انجام می‌شود. سایر آزمایش‌های تشخیصی عبارت‌اند از آزمایش کامل شمارش سلول‌های خونی، آزمایش سرم هموگلوبین و آزمایش شمارش رِتیکولوسیت. تمامی این آزمایش‌ها سطح گلبول‌های قرمز خون را می‌سنجند و به پزشک در تشخیص کم‌خونی هِمولیتیک کمک می‌کنند.

پزشک معالج را از رژیم غذایی و دارو‌های مصرفی‌تان نیز مطلع کنید. این جزئیات به پزشک در تشخیص مؤثرتر بیماری کمک خواهند کرد.

برای درمان فاویسم باید محرک‌های ایجاد علائم را از بین برد. مثلا اگر این بیماری بر اثر ابتلا به عفونتی خاص بروز کرده باشد، پزشک باید عفونت ریشه‌ای را پیدا و درمان کند. اگر بیمار دارویی مصرف می‌کند که گلبول‌های قرمز خونش را تخریب می‌کنند، مصرف آن دارو باید قطع شود، البته به صلاحدید پزشک. در چنین مواردی اغلب مبتلایان با درمان‌های ساده بهبود پیدا می‌کنند.

اما اگر فاویسم تا حد کم‌خونی هِمولیتیک پیشرفت کرده باشد، بیمار به درمان‌های تهاجمی‌تری ازجمله اکسیژن‌درمانی و تزریق خون نیاز خواهد داشت تا اکسیژن‌رسانی و سطح گلبول‌های قرمز خون تقویت شود. انجام این درمان‌ها نیازمند بستری در بیمارستان است، زیرا مبتلایان به کم‌خونی هِمولیتیک شدید باید در دوره‌ی درمان تحت مراقبت باشند تا بدون عوارض جانبی بهبود پیدا کنند.

اغلب مبتلایان به فاویسم درصورتی‌که علت ریشه‌ای بیماری‌شان درمان شود کاملا بهبود خواهند یافت. اما آنچه اهمیت دارد این است که فرد مبتلا بتواند علائم بیماری را به‌درستی مدیریت کند و به‌ویژه از مصرف خوراکی‌ها و دارو‌های محرک بپرهیزد. کاهش سطح استرس نیز در کنترل علائم بیماری مؤثرند. به‌منظور کنترل بهتر محرک‌ها از پزشک معالج بخواهید تا فهرستی از خوراکی‌ها و دارو‌هایی را که نباید مصرف کنید در اختیارتان قرار دهد.