ماجرای 200 سالۀ خانوادهای که «پوست آبیرنگ» داشتند
مردم محلی برای توضیح پوست آبی فوگیتها نظریههای مختلفی داشتند. بعضی آن را به بیماری قلبی یا ریوی نسبت میدادند و برخی تصور میکردند مشکلی در خون وجود دارد. خرافات نیز به این ماجرا دامن زد و حتی عدهای پوست آبی آنها را به شیطان یا مسائل نژادی نسبت میدادند.
فرادید| داستان این خانواده در سال ۱۸۲۰ و در منطقهای دورافتاده در شرق کنتاکی آغاز شد؛ جایی در نزدیکی نهر تروبلسام. مارتین فوگیت، مهاجری فرانسوی و یتیمی که در آمریکا ساکن شده بود، در این منطقه با الیزابت اسمیت که زنی آمریکایی با موهای قرمز بود ازدواج کرد.
به گزارش فرادید؛ آنها صاحب هفت فرزند شدند. سه فرزند پوستی معمولی و بسیار روشن داشتند، اما چهار فرزند دیگر با پوستی بهطور غیرعادی آبیرنگ به دنیا آمدند. رنگ پوست این کودکان آنقدر متفاوت بود که مردم منطقه دلیل آن را نمیدانستند.
در آن زمان، شرق کنتاکی منطقهای بسیار منزوی بود و خانوادهها در درههای دورافتاده زندگی میکردند. ازدواج میان خانوادههای محدودی مانند فوگیتها، اسمیتها، کامبزها، استیسیها و ریچیها بسیار رایج بود. همین ازدواجهای فامیلی باعث شد یک ژن نادر در جمعیت کوچک منطقه برای نسلهای متوالی منتقل شود.
مردم محلی برای توضیح پوست آبی فوگیتها نظریههای مختلفی داشتند. بعضی آن را به بیماری قلبی یا ریوی نسبت میدادند و برخی تصور میکردند مشکلی در خون وجود دارد. خرافات نیز به این ماجرا دامن زد و حتی عدهای پوست آبی آنها را به شیطان یا مسائل نژادی نسبت میدادند.
با این حال، برخلاف ظاهر غیرعادیشان، بیشتر اعضای این خانواده از سلامت نسبتاً خوبی برخوردار بودند و عمر طبیعی یا طولانی داشتند. لونا فوگیت، یکی از آبیترین اعضای خانواده، ۱۳ فرزند داشت و تا ۷۷ سالگی زندگی کرد.
کشف علت پوست آبی
در سال ۱۹۶۰، پزشکی خونشناس به نام مدیسون کِیوین در دانشگاه کنتاکی درباره مردم آبیرنگ شرق این ایالت شنید. در آن زمان علاوه بر فوگیتها، افرادی از خانوادههای استیسی، کامبز و اسمیت نیز با همین ویژگی شناخته میشدند.
کِیوین همراه با پرستاری به نام روث پندراگراس شروع به جستوجوی این افراد کرد. سرانجام دو خواهر و برادر به نامهای ریچل و پاتریک ریچی به درمانگاهی در شهر هازارد مراجعه کردند. هر دو پوست آبیرنگ داشتند و کِیوین فرصت یافت علت این وضعیت را بررسی کند.
او در همان ابتدا احتمال بیماری متهموگلوبینمی (Methemoglobinemia) را مطرح کرد؛ اختلالی که در آن بخشی از هموگلوبین خون به شکلی تغییر میکند که نمیتواند اکسیژن را بهدرستی حمل کند. اما آزمایشهای اولیه وجود هموگلوبین غیرطبیعی را نشان نداد.
کِیوین سپس با بررسی منابع پزشکی، به موردی مشابه در میان بومیان آلاسکا برخورد. در آن افراد مشخص شده بود که علت پوست آبی، کمبود یک آنزیم و نوعی متهموگلوبینمی ارثی است.
بررسیهای بیشتر نشان داد که افراد آبیرنگ کنتاکی نیز با کمبود آنزیمی به نام دیافوراز مواجهاند. این آنزیم به بدن کمک میکند متهموگلوبین را به شکل طبیعی هموگلوبین بازگرداند.
در افراد سالم، معمولاً کمتر از یک درصد هموگلوبین خون به شکل متهموگلوبین است. اما در اعضای خانواده فوگیت احتمالاً این میزان به حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد میرسید. این مقدار معمولاً آنقدر بالا نبود که آسیب جدی ایجاد کند، اما برای تغییر رنگ پوست کافی بود.
افزایش متهموگلوبین باعث میشد خون به جای قرمز معمولی، رنگی قهوهای تیره و شبیه شکلات پیدا کند و در نتیجه پوست فرد به رنگ آبی یا نیلی دیده شود.
یک ژن نادر که نسلها منتقل شد
به نظر میرسد هر دو، یعنی مارتین فوگیت و الیزابت اسمیت، بهطور اتفاقی ناقل این ژن مغلوب بودند. بنابراین برخی از فرزندانشان این ژن را از هر دو والد دریافت کردند و به این اختلال مبتلا شدند.
ازدواجهای فامیلی در جمعیت کوچک و منزوی شرق کنتاکی باعث شد این ژن در نسلهای بعدی نیز باقی بماند و به خانوادههای دیگری مانند ریچیها و استیسیها منتقل شود. نسلهای بعد نیز با خانوادههایی ازدواج کردند که خود حامل همین ژن بودند.
حتی برخی اعضای خانواده به جای نام واقعیشان با لقبهایی که به رنگ پوستشان اشاره داشت شناخته میشدند. لورنزو فوگیت، برای نمونه، به «بلو آنز» معروف بود.
درمانی که رنگ پوست را تغییر داد
کِیوین خیلی زود دریافت که میتوان با مادهای به نام متیلن بلو وضعیت را بهطور موقت اصلاح کرد. این ماده مانند یک اهداکننده الکترون عمل میکند و به بدن کمک میکند متهموگلوبین را دوباره به شکل طبیعی هموگلوبین تبدیل کند.
او برای آزمایش درمان به خانه پاتریک و ریچل ریچی رفت و به هرکدام ۱۰۰ میلیگرم متیلن بلو تزریق کرد. نتیجه تقریباً بلافاصله ظاهر شد. طی چند دقیقه رنگ پوست آن دو شروع به تغییر کرد و در پایان، برای نخستین بار در زندگیشان پوست آنها رنگ طبیعی پیدا کرده بود.
کِیوین سپس برای حفظ این وضعیت، قرص متیلن بلو را در اختیار آنها گذاشت تا بهطور روزانه مصرف کنند. این کشف در واقع معمایی را حل کرد که بیش از یک قرن درباره خانوادههای آبیرنگ شرق کنتاکی وجود داشت.
چرا رنگ آبی در نسلهای بعدی کمتر شد؟
با توسعه راههای ارتباطی، راهآهن و جادههای مدرن در شرق کنتاکی، انزوای این خانوادهها بهتدریج کاهش یافت. از دهه ۱۹۱۰ و بهویژه از دهه ۱۹۳۰، رفتوآمد میان مناطق مختلف بیشتر شد و فرزندان فوگیتها دیگر مانند گذشته فقط با خانوادههای محدود اطراف خود ازدواج نمیکردند.
در نتیجه، احتمال ازدواج دو فرد حامل ژن مغلوب کاهش یافت و ویژگی پوست آبی نیز بهتدریج کمتر مشاهده شد. با این حال، این ویژگی کاملاً از بین نرفت.
در سال ۱۹۷۵، کودکی به نام بنجامین استیسی در مرکز پزشکی دانشگاه کنتاکی با پوستی متمایل به ارغوانی متولد شد. پزشکان ابتدا نگران وضعیت او شدند و حتی احتمال انتقال خون را مطرح کردند. اما مادربزرگ او یادآوری کرد که مادربزرگِ مادربزرگش، لونا فوگیت، نیز پوست آبیرنگ داشته است.
بررسی شجرهنامه نشان داد که پدر بنجامین، آلوا استیسی، از نوادگان مستقیم مارتین فوگیت بوده است. رنگ پوست بنجامین بعدها به حالت طبیعی بازگشت، هرچند گفته شده بود که هنگام سرما یا عصبانیت، لبها و ناخنهایش گاهی آبی میشدند.
زندگی سخت پاتریک و ریچل ریچی
اگرچه بیماری از نظر جسمی معمولاً خطر جدی برای اعضای این خانواده ایجاد نمیکرد، اما ظاهر متفاوت آنها فشار اجتماعی زیادی به همراه داشت.
پاتریک و ریچل ریچی از این موضوع بهشدت خجالت میکشیدند و تقریباً از حضور در اجتماع خودداری میکردند. آنها بیشتر اوقات در خانه میماندند و اگر بیرون میرفتند، معمولاً هنگام غروب یا در مکانهای خلوت ظاهر میشدند. این رفتار نشان میدهد که مشکل اصلی برای بسیاری از افراد مبتلا، نه بیماری جسمی، بلکه نگاه و رفتار جامعه با آنها بود.
امروزه اطلاعات زیادی درباره نسلهای جدید خانواده فوگیت در دست نیست و مشخص نیست چه تعداد از نوادگان آنها هنوز حامل این ژن هستند.
با این حال، متهموگلوبینمی فقط به شکل ارثی ایجاد نمیشود. برخی داروها و مواد شیمیایی نیز میتوانند باعث افزایش متهموگلوبین شوند. از جمله موادی که در شرایط خاص با این وضعیت ارتباط دارند میتوان به برخی داروهای بیحسی، نیتراتها و بعضی داروها اشاره کرد.
نمونه مشهور دیگری نیز مردی به نام پل کاراسون بود که در نتیجه مصرف و استفاده مداوم از ترکیبات نقره کلوئیدی برای پوست خود، به رنگ آبی درآمد. البته وضعیت او با بیماری ارثی خانواده فوگیت تفاوت داشت.
داستان فوگیتها همچنین الهامبخش آثار ادبی و برنامههای تلویزیونی شده است. از جمله رمانهای «کتابخوان تروبلسام کریک» نوشته کیم میشل ریچاردسون و «خدایان آبیپوست» نوشته اس. جی. سیندو که با الهام از این ماجرای تاریخی، داستانهایی تخیلی درباره مردمان آبیرنگ کنتاکی روایت میکنند.
در نهایت، ماجرای فوگیتها نمونهای کمنظیر از پیوند میان ژنتیک، انزوای جمعیتی و تاریخ اجتماعی است: یک ژن مغلوب نادر که به دلیل ازدواجهای فامیلی برای نسلها پنهان ماند و باعث شد چندین نسل از مردم یک منطقه با پوستی آبیرنگ زندگی کنند؛ تا اینکه پزشکی در دهه ۱۹۶۰ سرانجام علت علمی این پدیده را کشف کرد.
